Cuando el cuerpo no puede usar lo que come: la mutación que explica malestares frecuentes y tiene una salida concreta

El consultorio de Graciela, en el barrio de Belgrano, abre pasadas las nueve de la mañana con el sol entrando de costado y una térmica que ya marca veintipocos grados. La primera paciente de la mañana llega con un estudio de sangre en la mano y una pregunta que se repite cada vez más seguido en la práctica clínica cotidiana de estos tiempos que corren: por qué, a pesar de tomar ácido fólico como le habían indicado durante el embarazo, sus valores de folato en sangre nunca terminan de alcanzar los niveles esperados ni mucho menos. La respuesta, según explica el especialista en biología humana Gary Brecka, puede estar escondida en un gen con una sigla que suena técnica pero cuyas consecuencias se sienten en lo más cotidiano de cualquier consulta de medicina general o de obstetricia que se precie de actualizar su mirada sobre estos temas.

Un gen que no convierte lo que recibe

El gen MTHFR, cuyo nombre completo es metilentetrahidrofolato reductasa, cumple una función tan específica como determinante para el buen funcionamiento del organismo humano: se encarga de transformar el folato en su forma activa, esa que el cuerpo realmente puede aprovechar para un montón de procesos metabólicos que dan vuelta la página de la salud cotidiana de cualquier persona. Cuando ese gen presenta una variante común, ese proceso falla de manera silenciosa pero persistente, y lo que ocurre entonces es que el organismo recibe ácido fólico o folato pero no logra utilizarlo como debería. El resultado, claro y concreto, aparece como un déficit real aunque la ingesta sea adecuada en apariencia.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.”Gary Brecka, especialista en biología humana

La cifra que maneja Brecka es elocuente y habla por sí sola: alrededor del 46% de la población mundial porta alguna variante de este gen, lo que convierte a la condición en algo extraordinariamente frecuente y a la vez llamativamente poco diagnosticado en la consulta médica promedio de cualquier día de trabajo en el consultorio. Quienes la portan pueden presentar, a lo largo de la vida, mayor incidencia de ansiedad, de trastorno por déficit de atención e hiperactividad e incluso de abortos espontáneos en el caso de las mujeres, síntomas que rara vez se asocian con una causa genética tratable y que suelen quedar dando vueltas en diagnósticos parciales o directamente inconclusos.

El ajuste, que es directo y concreto

• Reemplazar el ácido fólico por metilfolato, también conocido como 5-MTHF, que es la forma biodisponible que el cuerpo asimila directamente sin necesidad de conversión.
• Tener en cuenta la distinción clave: el folato está presente de forma natural en los alimentos, mientras que el ácido fólico es un compuesto sintetizado en laboratorio desde 1943.
• Considerar que desde 1993 varios gobiernos establecieron la obligatoriedad de incorporar ácido fólico a granos procesados como panes, harinas, cereales y pastas, un aporte que para quienes tienen la mutación no solo no es útil sino que puede acumularse sin procesarse.
• Revisar las vitaminas prenatales y verificar que contengan la versión metilada para mujeres en etapa gestacional que portan la variante.

Vitamina D3: el otro nutriente que pide atención

Hay otro nutriente cuyo impacto sobre la salud a largo plazo merece tanta atención como el folato y que en la consulta se pasa por alto con una frecuencia que asusta, me animo a decir sin vueltas. Se trata de la vitamina D3, cuyo rango clínico considerado normal va de 30 a 100 nanogramos por decilitro en los análisis de sangre de rutina que cualquier laboratorio procesa sin mayores inconvenientes. Sin embargo, los 30 nanogramos representan en la práctica una deficiencia encubierta bajo el rótulo de normalidad estadística, y el nivel que la evidencia disponible asocia con menor riesgo de ciertas enfermedades, incluyendo el cáncer de mama en mujeres, se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro. La recomendación mínima, según la mirada de Brecka, es de 5.000 unidades internacionales diarias incluso con exposición solar regular, algo que en Buenos Aires y sus alrededores no siempre se garantiza a lo largo del año por una cuestión climática que todos conocemos de sobra. Un detalle que suele omitirse en la mayoría de las recomendaciones que circulan por ahí es que la D3 no debería tomarse sola, ya que como molécula de transporte de calcio necesita la compañía de la vitamina K2, que es la que determina si ese calcio termina llegando al hueso o se deposita en lugares donde no debería estar, generando un problema nuevo en lugar de resolver el que se buscaba atender desde un primer momento y con la mejor intención del mundo por parte de cualquier profesional que se precie de actualizar su mirada sobre estos temas.

Volvemos a la sala de espera de Graciela en Belgrano, donde la mañana sigue su curso entre estudios revisados y mate compartido con Marta, una vecina del barrio que acaba de cambiar el ácido fólico de su prenatal por la versión metilada después de años de preguntarse por qué los valores no le cerraban. El alivio, dice, se nota.